同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行靶向治疗，需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在廊坊三甲医院治疗，主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术，有留存的组织样本，希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点，探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分：一是‘工具清单’，检查28个与修复功能相关的基因（包括关键的BRCA1、BRCA2）有无‘损坏’（突变）；二是‘工作现场’，通过分析染色体上超过60万个位点的状态，评估修复系统的整体‘工作效率’，得出一个综合分数（HRDscore）。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化，为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是，它主要针对特定药物疗效的预测，并非对所有癌症或所有药物都适用，且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样，使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可，例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本，也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛，无需空腹，采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本，通过合作机构在廊坊的服务点或安全的冷链邮寄方式，送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行，严格遵循操作规范，确保样本和信息的安全。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如，如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析结果的可靠性，这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息，其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型（如石蜡切片）是否符合检测要求。
- 邮寄样本前，请确保样本包装完好，并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情，此项为自费项目，医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式，以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后，最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (7条，均分4.6)
作为淋巴瘤患者，治疗前想全面评估一下。取样是通过一个小手术切取淋巴结，是在局部麻醉下做的。打麻药时有点刺痛，之后就没感觉了。伤口很小，愈合得也快。只是检测费用确实不便宜，希望未来能更普惠一些。
机构回复
感谢您真诚的反馈。我们理解您的感受，基因检测的成本涉及精密仪器、生物信息分析和专家团队。我们会持续努力，通过技术进步和流程优化，争取让更多人受益。
陪家人来检测，看到他们用的采样包都是一次性独立密封的，里面棉签、试管、标签码一应俱全，包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理，感觉特别卫生、规范，杜绝了交叉污染的可能，想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统，正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全，是我们首要的考量。
作为家族史筛查者，我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错，但我希望能在个人中心里，更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录，哪怕只是简单的记录，也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论，努力为您提供更安心的体验。
胃癌患者，取样是通过胃镜活检完成的。做胃镜本身有点恶心不适，但为了取到组织忍了。好在内镜医生知道我的目的，特意在可疑部位多取了几块组织，说确保足够做分析。虽然过程不舒服，但觉得医生很负责。
机构回复
感谢您的坚持与理解。内镜下取材确实会带来一些不适，我们会与临床医生紧密协作，在保证诊断需求的同时，尽可能提升患者体验。您提到的医生负责态度，我们会予以表扬。
咨询体验很周到，顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高，虽然理解高端检测的成本，但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受，也一直在探索如何通过技术进步和合作方式，让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
作为肠癌患者家属，我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果，虽然当时觉得有点麻烦，但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司，签了知情同意书，条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益，避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读，并签署具有法律效力的保密协议，请您监督。
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节，不是冷冰冰地给报告，而是先了解我的治疗历史，再结合我的具体情况分析报告，给出的建议非常个体化，感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可，这是我们工作的核心。祝您治疗有效！
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